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von Anna
Mi 4. Mär 2020, 19:22
Forum: Forenregeln
Thema: unsere Forenregeln
Antworten: 0
Zugriffe: 1861

unsere Forenregeln

§1 Geltungsbereich Für die Nutzung des Forums med13l gelten nachfolgende Bedingungen. Die Nutzung des Forums ist nur zulässig, wenn Sie als Nutzer diese Nutzungsbedingungen akzeptieren. § 2 Registrierung, Vertragsschluss und -gegenstand 1. Voraussetzung für die Nutzung des Forums ist die Registrier...
von Anna
Mo 2. Mär 2020, 16:47
Forum: Med13l-Syndrom
Thema: Merkmale
Antworten: 0
Zugriffe: 2090

Merkmale

Dies ist eine Auflistung der möglichen Merkmale. Nicht jedes Merkmal tritt bei jedem Kind auf. - geistige Behinderung - allgemeine Entwicklungsverzögerung im geistigen als auch im motorischen Bereich - frühkindliche Autismus Spektrum Störung - ausgeprägte Kommunikationsfähigkeit, sehr freundliches V...
von Anna
Mo 2. Mär 2020, 16:29
Forum: Med13l-Syndrom
Thema: Bedeutung
Antworten: 0
Zugriffe: 1116

Bedeutung

Das Haplo-Insuffizienz-Med13L-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit. Es ist auf die fehlende Expression einer Kopie des Med13L-Gens zurückzuführen, das sich auf dem langen Arm von Chromosom 12 befindet (12q24.2). Die Expression beschreibt den Vorgang, bei dem die genetische Informati...