Bedeutung

Antworten
Anna
Beiträge: 6
Registriert: So 1. Mär 2020, 16:08

Bedeutung

Beitrag von Anna »

Das Haplo-Insuffizienz-Med13L-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit. Es ist auf die fehlende Expression einer Kopie des Med13L-Gens zurückzuführen, das sich auf dem langen Arm von Chromosom 12 befindet (12q24.2).

Die Expression beschreibt den Vorgang, bei dem die genetische Information umgesetzt und für die Zellen nutzbar gemacht wird.

Dieses Gen wird in ein gleichnamiges Protein, Med13L, übersetzt, das Teil eines riesigen Komplexes Namens „Mediator-Komplex“ ist. Die Aufgabe dieses Komplexes ist es, die Expression vieler anderer Gene zu aktivieren.

Das Med13L-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Krankheit.

autosomal = auf einem nicht sexuellen Chromosom
dominant = 1 Mutation in einer der beiden Kopien des Med13L-Gens reicht aus, um die Funktion einzuschränken

Wir haben alle 23 Chromosomenpaare und daher zwei Kopien aller unserer Gene (mit Ausnahme de letzten Paares bei Männern, das aus zwei verschiedenen Chromosomen besteht, die mit X und Y bezeichnet werden). Eine einfache Abnormalität in einer der beiden Kopien des Med13L-Gens führt zu den schädlichen Auswirkungen auf die Entwicklung, die sich im Syndrom abzeichnen.

Die in diesem Gen beobachteten Mutationen sind „de novo“, das heißt es ist eine nicht erblich genetische Krankheit. Eine Mutation ist zufällig aufgetreten, entweder in den Anfangsstadien der Embryonalentwicklung oder sogar früher in einem Spermatozoid oder einer Eizelle.

Manchmal trägt einer der Elternteile die Anomalie in einigen seiner Sexualzellen (Keimmosaik), die er/sie auf den Embryo übertragen.

Antworten