MED13L Syndrom – Selbsthilfe und Interessenvertretung

Diese Webseite bietet Menschen, die mit dem MED13L-Syndrom leben, ihren Angehörigen sowie allen Interessierten Informationen und Kontakt zu anderen Familien mit dieser Erkrankung an. Darüber hinaus vertreten wir die Interessen der Menschen mit MED13L-Syndrom und ihren Angehörigen. Wir stehen für eine gute Versorgung und die gleichberechtigte Teilhabe am Leben in der Gesellschaft ein. Wir pflegen Kontakt mit MED13L-Syndrom Vertreter*innen aus anderen Ländern und aus der Forschung.

Das MED13L-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Sie basiert auf Veränderungen im MED13L-Gen. Diese verursachen eine neurologische Entwicklungsstörung und typische Gesichtsdysmorphien, teilweise auch Herzfehler oder Fußfehlstellungen. In der Fachliteratur wurde das MED13L-Syndrom im Jahr 2013 erstmals von den Humangenetiker*innen Anita Rauch und Reza Asadollahi eindeutig beschrieben.

Das MED13L-Syndrom betrifft 1,6 von 100.000 Menschen. Damit zählt es zu den seltenen Erkrankungen. Aufgrund der Seltenheit ist es auch den meisten Ärzt*innen unbekannt. Der Austauch mit anderen Betroffenen bietet daher neben den behandelnden Mediziner*innen die beste Möglichkeit, sich zu informieren.

Kontaktieren Sie uns gerne, wenn Sie mehr über das MED13L-Syndrom erfahren möchten.