MED13L Syndrom


Diese Webseite bietet Menschen, die mit dem MED13L-Syndrom leben, ihren Angehörigen sowie allen Interessierten Informationen und Kontakt zu anderen Familien mit dieser Erkrankung an.

Das MED13L-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, welche auf Veränderungen des MED13L-Gens basiert. Dieses befindet sich auf dem langen Arm des 12. Chromosoms auf 12q24.21. In der Fachliteratur wurde das MED13L-Syndrom im Jahr 2013 erstmals von den Humangenetiker*innen Anita Rauch und Reza Asadollahi eindeutig beschrieben.

Das MED13L-Syndrom betrifft 1,6 von 100.000 Menschen. Damit zählt es zu den seltenen Erkrankungen. Aufgrund der Seltenheit ist es auch den meisten Ärzt*innen unbekannt. Der Austauch mit anderen Betroffenen bietet daher neben den behandelnden Mediziner*innen die beste Möglichkeit, sich zu informieren.

Menschen mit diesem Syndrom weisen verschiedene Symptome auf. Hauptsächlich handelt es sich um sprachliche, kognitive und motorische Beeinträchtigungen und Verhaltensauffälligkeiten. Auch typische Gesichtsmerkmale zählen zu den Symptomen, wie zum Beispiel tiefer sitzende Ohren, ein weiter Augenabstand, eine flache Nasenwurzel und häufig ein offen stehender Mund. Fehlstellungen der Gelenke an Händen und Füßen sowie Verkrümmungen der Kleinzehen kommen häufig vor. Viele Kinder weisen einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie) auf und fallen durch Entwicklungsverzögerungen auf. Zum Beispiel krabbeln und laufen sie später. Einige kommen mit Herzfehlern auf die Welt, andere haben Autismus oder Epilepsie. Die Ausprägung des Syndroms kann sehr unterschiedlich sein.

Kontaktieren Sie uns gerne, wenn mehr über das MED13L-Syndrom erfahren möchten!

Nach oben scrollen
WordPress Cookie Hinweis von Real Cookie Banner