MED13L-Syndrom

Diese Webseite bietet Menschen, die mit dem MED13L-Syndrom leben, ihren Angehörigen sowie allen Interessierten Informationen und Kontakt zu anderen Familien mit dieser Erkrankung an.

Das MED13L-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, welche auf Veränderungen des MED13L-Gens basiert. Dieses befindet sich auf dem langen Arm des 12. Chromosoms auf 12q24.21. In der Fachliteratur wurde das MED13L-Syndrom im Jahr 2013 erstmals von den Humangenetiker*innen Anita Rauch und Reza Asadollahi eindeutig beschrieben.

Das MED13L-Syndrom betrifft 1,6 von 100.000 Menschen. Damit zählt es zu den seltenen Erkrankungen. Aufgrund der Seltenheit ist es auch den meisten Ärzt*innen unbekannt. Der Austauch mit anderen Betroffenen bietet daher neben den behandelnden Mediziner*innen die beste Möglichkeit, sich zu informieren.

Personen mit diesem Syndrom weisen gemeinsame Symptome auf. Dazu zählt insbesondere eine globale Entwicklungsverzögerung im Kindesalter, die sich deutlich im Bereich der spraclichen und der motorischen Entwicklung zeigt, sowie eine Intelligenzminderung. Zu den Symptomen zählen außerdem typische Gesichtsmerkmale, wie zum Beispiel tiefer sitzende Ohren, ein weiter Augenabstand, eine flache Nasenwurzel, eine große Zunge und ein offen stehender Mund. Viele Kinder weisen behandlungsbedürftige Fußfehlstellungen (Klump- oder Sichelfüße) und Verkrümmungen der Kleinzehen auf. Zu den weiteren Merkmalen gehört ein niedriger Muskeltonus (Hypotonie) sowie Koordinations- und Gleichgewichtsstörung (Ataxie). Einige Kinder werden mit Herzfehlern geboren, andere haben Autismus oder Epilepsie. Die Ausprägung des Syndroms kann sehr unterschiedlich sein. Die Lebenserwartung ist beim MEd13L-Syndrom nicht eingeschränkt.

Kontaktieren Sie uns gerne, wenn mehr über das MED13L-Syndrom erfahren möchten!