Forschung

In den letzten Jahren hat sich die medizinische Forschung zum MED13L-Syndrom fundamental verändert. Lange Zeit glaubte man, MED13L sei eine reine Störung der Gen-Ablesung im Zellkern. Doch neuere, wegweisende Laborstudien – insbesondere die jüngsten Arbeiten des führenden US-Forscherteams um Dr. Randy Strich und Dr. Kai-Ti Chang (Rowan University) – zeigen ein völlig neues Bild: Das MED13L-Syndrom weist eine massive Fehlfunktion der Mitochondrien auf. Mitochondrien sind die „Kraftwerke“ unserer Zellen. Sie produzieren die Energie (ATP), die der Körper zum Wachsen, Bewegen und Denken braucht. Normalerweise bilden sie in der Zelle ein langes, stabiles und hocheffizientes Netzwerk – wie ein stabiles Stromnetz. Vereinfacht gesagt: In den Zellen unserer Kinder gibt es ein schwerwiegendes Energieproblem. Dies erklärt erstmals biologisch, warum viele unserer Kinder unter starker Muskelhypotonie (Schlaffheit) und schneller Erschöpfung leiden.

Das Forscherteam hat Hautzellen (Fibroblasten) von MED13L-Patienten im Labor untersucht und Erstaunliches herausgefunden:
1. Das Cyclin-C-Problem: Durch die MED13L-Mutation fehlt in den Zellen eine Art „Halterung“. Ein bestimmtes Protein namens „Cyclin C“ entweicht dadurch fälschlicherweise aus dem Zellkern in die Zelle.
2. Die Zerstörung des Netzwerks: Sobald dieses Protein aus dem Zellkern entwichen ist, löst es ein fatales Signal aus: Die Mitochondrien zerfallen in Stücke (Defragmentierung).
3. Massiver Energiemangel: Durch diesen Zerfall bricht die Energieproduktion der Zellen drastisch ein – die Messungen zeigten eine bis zu 6-fach reduzierte Zellatmung (Energiegewinnung). Zudem entsteht in den Zellen hoher oxidativer Stress, der ihre Funktion zusätzlich einschränkt und zusätzlich zu Erschöpfung, Konzentrationsschwierigkeiten und einer Schwächung des Immunsystems führt.

Das Besondere an den neuesten Daten
Bisher wusste man nicht, ob dieses Phänomen nur bei ganz bestimmten Mutationen auftritt. In ihrer erweiterten Untersuchung haben die US-Forscher nun 12 verschiedene Patienten mit 11 völlig unterschiedlichen MED13L-Varianten analysiert. Die Mitochondrien-Zerstörung zeigte sich bei allen untersuchten Mutationen. Es ist also ein Kernthema des gesamten MED13L-Syndroms. Das bedeutet: Finden die Forscher einen Stoff, der diesen Prozess stoppt, könnte er potenziell allen betroffenen Kindern helfen, unabhängig von ihrer exakten Gen-Variante.

Das Wirkstoff-Screening läuft bereits!
Genau hier setzt die aktuelle Forschung an, die auch maßgeblich von der MED13L-Foundation unterstützt wird. In den Laboren der MED13L-Foundation werden derzeit im sogenannten „Drug Repurposing“ Hunderte bereits zugelassene Medikamente an MED13L-Zellen getestet. Das Ziel ist es, einen sicheren Wirkstoff zu finden, der das Entweichen von Cyclin C blockiert oder die Mitochondrien davor schützt, in Stücke gerissen zu werden. Da diese getesteten Medikamente für andere Krankheiten bereits als sicher zugelassen sind, könnten sie im Erfolgsfall extrem schnell in klinischen Studien an Patienten getestet werden.

Unser Aufruf an alle Familien: Wie wir die Forschung beschleunigen können!
Damit Forscher wie Dr. Strich überhaupt an Zellen forschen können und Pharmaunternehmen sehen, dass es eine aktive Patientengruppe gibt, sind unsere Daten der wichtigste Schlüssel. Jede einzelne Registrierung aus dem deutschsprachigen Raum zählt!

Bitte nehmt euch die Zeit, euer Kind in den beiden zentralen, internationalen Datenbanken zu registrieren. Beide Plattformen arbeiten streng nach Datenschutzrichtlinien, sind für Forscher weltweit zugänglich und für uns kostenlos:

1. RARE-X
RARE-X sammelt strukturierte medizinische Daten und Berichte von Eltern über die Entwicklung ihrer Kinder.
Warum ist das wichtig? Forscher nutzen diese Daten, um den natürlichen Krankheitsverlauf zu verstehen und klinische Studien zu planen.
So geht’s: Besucht die offizielle MED13L RARE-X Plattform und legt ein Profil für euer Kind an. Ihr könnt dort Schritt für Schritt medizinische Fragebögen ausfüllen. Tipps: Haltet Arztberichte und den humangenetischen Befund bereit! Die Umfrage ist in englischer Sprache. Der Browser übersetzt die Umfrage automatisch ins Deutsche bzw. man sich das so einstellen. Erst registriert man sich als Elternteil oder Zugehöriger an. Anschließend kann man einen oder mehrere An- bzw. Zugehörige mit MED13L-Syndrom hinzufügen und für sie einzeln die Fragen beantworten. Man benötigt dafür ca. ein Stunde.

2. Simons Searchlight
Simons Searchlight ist eines der weltweit größten Programme für seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen.
Warum ist das wichtig? Simons Searchlight sammelt nicht nur Daten, sondern verknüpft diese direkt mit biologischen Proben (wie Blut- oder Hautproben). Aus diesen Proben werden genau die Zelllinien gewonnen, an denen Forscher im Labor Medikamente testen!
So geht’s: Registriert euch online auf Simons Searchlight. Nach der Anmeldung werdet ihr durch ein Online-Interview geführt. Ihr könnt dort auch den genetischen Befund eures Kindes hochladen, der von Genetikern dort überprüft wird.

Gemeinsam stark: Wenn wir als deutsche Selbsthilfe geschlossen bei diesen Registern sichtbar sind, stellen wir sicher, dass die Lebensrealität und die genetischen Varianten unserer Kinder in der globalen Spitzenforschung repräsentiert werden.
Bei Fragen zur Registrierung oder Übersetzungsschwierigkeiten meldet euch jederzeit direkt bei uns im Netzwerk!

Den Forschungsbericht ist hier zugänglich:

Randy Strich et al. (4.6.2026): Cyclin C nuclear release and mitochondrial dysfunction define molecular signatures of MED13L Syndrome. Online verfügbar: https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.06.01.729270v1

Und weitere Information über die Erweiterung des Verständnisses der Rolle der mitochondrialen Dysfunktion bei der Pathologie im Zusammenhang mit Mutationen des MED13L-Syndroms auf der Webseite der MED13L Foundation: https://med13l.org/de/grant-award/extension-of-the-understanding-of-the-role-mitochondrial-dysfunction-plays-in-the-pathology-associated-with-med13l-syndrome-mutations

HUMAN DISEASE GENES

Reza Asadollahi, der „Entdecker“ des MED13L-Syndroms, bittet alle Eltern von Kindern mit MED13L-Syndrom, den folgenden Link an die behandelnden Ärzt*innen (zum Beispiel vom SPZ) oder Humangenetiker:innen weiterzuleiten. Es handelt sich um eine anonyme, wissenschafltiche Befragung zu den Auswirkungen der Erkrankung. Die Daten würden seiner Forschung sehr weiterhelfen.

https://humandiseasegenes.nl/med13l/professionals/upload-clinical-information

Sollten die Ärzt:innen diesbezüglich Fragen haben, können sie jederzeit Kontakt zu Reza Asadollahi aufnehmen:
Dr Reza Asadollahi, MD, PhD
Senior Lecturer in Genetics
University of Greenwich London, Medway Campus
Central Avenue, Chatham Maritime, ME4 4TB
United Kingdom
Email: r.asadollahi@greenwich.ac.uk
Tel: +44-2083318900 (int. 8900)