Sprachentwicklung

Sprachentwicklungsstörung (SES), sind ein sehr häufiges und auffallendes Symptom des MED13L-Syndroms. Häufig liegt eine Kombination aus einer globalen Entwicklungsverzögerung, kognitiven Einschränkungen (sogenannte geistige Behinderung) und spezifischen motorischen Sprachstörungen, wie Sprechdyspraxie oder Dysarthrie, vor. Das bedeutet, dass nicht nur das Verstehen oder die Bildung von Sprache im Gehirn betroffen sein kann, sondern oft auch die Steuerung der Muskeln, die für das Sprechen nötig sind. Aktuelle fachliche Untersuchungen zeigen, dass beim MED13L-Syndrom sehr häufig schwere Sprechmotorikstörungen vorliegen. Auch die Fähigkeit, Sprache zu verstehen (Rezeptivität), und die aktive Sprachproduktion (Expressivität) sind oft stark beeinträchtigt.

Auffälligkeiten in der Sprachentwicklung

• Massive Verzögerung des Sprechbeginns: Die typische Lall-Phase bei Babys fehlt meist völlig. Erste verständliche Wörter werden oft erst sehr viel später, häufig weit nach dem 2. oder 3. Lebensjahr, oder gar nicht geformt.
• Ein erheblicher Teil der Kinder mit MED13L-Syndrom bleibt im Verlauf minimal-verbal, das heißt, sie nutzen lautsprachlich nur eine sehr geringe Anzahl an verständlichen Wörtern oder Lauten zur Kommunikation.
• Kinder mit MED13L nutzen oft nur eine Handvoll Konsonanten (meist Verschlusslaute wie p, b, t, d sowie Nasallaute wie m, n). Kontinuierliche Laute, die eine präzise Muskelspannung erfordern (wie f, s, sch, ch), können motorisch kaum gebildet werden.
• Vokale werden vertauscht oder verzerrt (z. B. wird aus „Mama“ ein „Mumu“ oder „Momo“)
• Versucht das Kind ein Wort zu sprechen, sieht man oft ein starkes, suchendes Bewegen von Lippen und Kiefer. Manchmal verharren die Sprechwerkzeuge auch mitten im Wort in einer Position, weil das Gehirn die Sequenz für den nächsten Laut blockiert.
• Aufgrund der geringen Muskelspannung steht der Mund im Ruhezustand oft offen. Das Schlucken des Speichels ist erschwert, was die Artikulationsorgane zusätzlich beansprucht.

Ursachen: Warum ist die Sprachentwicklung beim MED13L-Syndrom beeinträchtigt?

Die sprachlichen Herausforderungen beim MED13L-Syndrom sind vielschichtig und hängen eng mit den neurobiologischen Grundlagen des Syndroms zusammen:

• Genetischer Einfluss auf die Gehirnentwicklung: Das MED13L-Gen spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung anderer Gene während der Entwicklung des zentralen Nervensystems. Dies beeinflusst, wie sich neuronale Netzwerke bilden und Informationen verarbeiten.
• Orale Dyspraxie (Störung der Sprechmotorik): Viele Kinder mit MED13L-Syndrom haben Schwierigkeiten, die feine Muskelkoordination im Mund-, Zungen- und Kieferbereich zu steuern, die für die Artikulation von Lauten und Wörtern notwendig ist.
• Kognitive und rezeptive Faktoren: Das Sprachverständnis (die Fähigkeit, Sprache zu verstehen) ist oft besser ausgeprägt als die Ausdrucksfähigkeit (die Fähigkeit zu sprechen). Dennoch können Lern- und Gedächtnisprozesse den Spracherwerb verlangsamen.

Diagnose: Wie wird die Sprachstörung festgestellt?

Da jede Entwicklung individuell verläuft, ist eine differenzierte Diagnostik wichtig, um die Stärken und Schwächen des Kindes genau zu erfassen. Folgende Schritte gehören in der Regel dazu:

• Logopädische Diagnostik: Spezialisierte Sprachtherapeuten prüfen das aktuelle Sprachverständnis, den passiven und aktiven Wortschatz sowie die Mundmotorik.
• Hör- und Sehtests: Organische Ursachen (wie eine Schwerhörigkeit) müssen ausgeschlossen werden, da sie die Sprachentwicklung zusätzlich behindern können.
• Interdisziplinäre Entwicklungsdiagnostik: Ein Zusammenspiel aus Neuropädiatrie, Ergotherapie und Frühförderstelle liefert ein Gesamtbild der Fähigkeiten des Kindes

Bekannte Diagnosen der Sprachentwicklungsstörungen im Rahmen des MED13L-Syndroms

Häufig liegt bei Kindern mit MED13L-Syndrom eine Kombination aus verbaler Entwicklungsdyspraxie (Störung der Sprechbewegungsplanung) und einer Dysarthrie (neurogen bedingte Muskelschwäche/Hypotonie) vor.

Verbale Entwicklungsdyspraxie (VED): Im Gehirn ist die Planung und Koordination von Sprechbewegungen gestört. Die Muskulatur für die Sprache (Zunge, Lippen, Kiefer) ist grundsätzlich beweglich und nicht gelähmt. Betroffene wissen genau, was sie sagen möchten. Das Gehirn kann aber die Befehle für die exakte Abfolge und Steuerung der Bewegungen nicht richtig übermitteln. Typische Merkmale und Symptome der Sprechdyspraxie sind:

• Artikulationsfehler: Laute werden oft vertauscht, weggelassen, verzerrt oder durch falsche Laute ersetzt (z. B. „Wiedersehen“ wird zu „Wiesehen“). Die Fehler treten besonders häufig am Anfang von Wörtern auf.
• Suchbewegungen: Vor oder während des Sprechens machen Lippen und Zunge oft sichtbare Suchbewegungen, um die richtige Position für einen Laut zu finden.
• Verlangsamtes Sprechen: Das Sprechtempo ist oft herabgesetzt. Die Sprache wirkt stockend, mühsam und wird häufig silbenweise oder mit gedehnten Vokalen hervorgebracht.
• Störung der Sprechmelodie (Prosodie): Die natürliche Betonung und Intonation gehen verloren, wodurch das Sprechen monoton oder abgehackt klingt

Dysarthrie: Die Steuerung der Muskeln, die man zum Sprechen braucht (wie Zunge, Lippen, Gaumen, Stimmbänder und die Atemmuskulatur), funktioniert nicht richtig. Es handelt sich nicht um ein Problem des Sprachverständnisses oder des Findens von Wörtern (wie bei der Aphasie). Die betroffenen Personen wissen genau, was sie sagen möchten, aber die körperliche Umsetzung beim Sprechen ist gestört. Die Dysarthrie äußert sich durch:

• Verwaschene oder undeutliche Aussprache (die Person murmelt oder spricht sehr leise)
• Veränderter Sprechrhythmus (zu langsam, zu schnell oder abgehackt)
• Monotone oder nasal klingende Stimme
• Atemprobleme beim Sprechen oder eine heisere Stimme
• Gelegentlich treten auch Schwierigkeiten beim Schlucken auf (Dysphagie)

Logopäden wenden häufig die folgenden ICD10 Diagnoseschlüssel an:

• F80.1 – Expressive Sprachstörung: Die Fähigkeit des Kindes, selbst zu sprechen und die gesprochene Sprache zu nutzen, liegt deutlich unter dem altersgerechten Niveau. Das eigentliche Sprachverständnis ist jedoch meistens normal.
• F80.0 – Artikulationsstörung (Dyslalie): Das Kind hat Schwierigkeiten bei der korrekten Aussprache von Lauten.
• F80.2 – Rezeptive Sprachstörung: Das Sprachverständnis ist gestört – das Kind hat Schwierigkeiten, gesprochene Worte oder Anweisungen richtig zu verstehen.
• F80.9: Umschriebene Entwicklungsstörung des Sprechens oder der Sprache, nicht näher bezeichnet

Die Ausprägung der Sprachentwicklung variiert von Person zu Person stark. Während ein großer Teil der Kinder mit MED13L-Syndrom nur einzelne Wörter oder kurze Phrasen spricht, gibt es auch Jugendliche und junge Erwachsene, die sich gut verständigen können. Einige Studien zeigen zudem, dass etwa ein Drittel der Kinder über vier Jahren als „minimal verbal“ gilt, weshalb frühzeitig oft unterstützende Kommunikationsformen (wie Gebärdensprache oder sprachunterstützende elektronische Geräte /Talker oder Tablets) eingesetzt werden.

Behandlung und Therapieansätze: Wege zur Kommunikation

Auch wenn eine Sprachentwicklung beim MED13L-Syndrom oft verzögert ist oder veränderte Wege geht, gibt es zahlreiche Möglichkeiten, Kinder gezielt zu unterstützen und ihre Teilhabe am Alltag zu verbessern.

Sprachtherapie & Logopädie

Klassische Logopädie reicht für Kinder mit MED13L-Syndrom häufig nicht aus. Sie benötigen motorisch-basierte, hochfrequente Therapieansätze, bei denen die Bewegungsabläufe der Sprechwerkzeuge intensiv und kleinschrittig trainiert und spürbar gemacht werden, wie z.B.:

• VEDiT®: ein multisensorisches System bei dem das Kind das Sprechen nicht nur über das Hören lernt, sondern jeden Laut an ein Sehen (Bildkarten), ein Fühlen (Handzeichen) und eine Bewegung koppelt.
• TAKTKIN®: basiert auf taktilen Hinweisreizen, die dem Kind zeigen, wo der jeweilige Laut gebildet wird.
• NF!T®: Neurofunktionstherapie, welche die oralen Primärfunktionen trainiert. Grundsätzlich handelt es sich dabei um einen ganzheitlichen Ansatz, der neben dem Mund auch die Feinmotorik (Hände), Blickmotorik (Augen) und den ganzen Körper einbezieht.
• Castillo Morales®: ist ein umfassendes, neurophysiologisches Therapiekonzept, welches sich auf den orofazialen Bereich und den gesamten Körper bezieht.

Im Rahmen der klassischen Logopädie erfolgen Wortschatzaufbau und Grammatikförderung: Spielerisches Erlernen neuer Begriffe und schrittweiser Aufbau von kurzen Sätzen, angepasst an den kognitiven Entwicklungsstand.

Unterstützte Kommunikation (UK)

Da die gesprochene Sprache bei vielen Betroffenen nur eingeschränkt oder erst sehr spät verfügbar ist, spielt die Unterstützte Kommunikation eine zentrale Rolle. Sie sollte deshalb sehr früh eingeführt werden, wie z.B.:

• Gebärden (z. B. GuK – Gebärden unter unterstützter Kommunikation): Helfen, Frustrationen im Alltag abzubauen, da Handgesten oft leichter zu erlernen sind als Lautsprache.
• Bildkarten und Symbole: Visuelle Hilfsmittel, mit denen Kinder Wünsche, Bedürfnisse oder Gefühle zeigen können.
• Elektronische Sprachcomputer (Talker): Tablets oder Spezialgeräte, die per Knopfdruck oder Blicksteuerung Wörter und ganze Sätze laut ausgeben.

Ganzheitliche Begleittherapien

• Ergotherapie: Unterstützt die Hand-Auge-Koordination und die allgemeine Sensorik, was indirekt auch die Handhabung von Kommunikationshilfen erleichtert.
• Musiktherapie: Nutzt Rhythmus und Melodie, um sprachliche Vorläuferfähigkeiten und die auditive Wahrnehmung zu stimulieren.

Netzwerk für behandelnde Logopädie

Sie sind Logopädin oder Logopäde und behandeln ein Kind mit dem MED13L-Syndrom?

Die Sprachentwicklungsverzögerung ist eines der Hauptsymptome des MED13L-Syndroms. Viele Betroffene sind ein Leben lang auf Unterstütze Kommunikation angewiesen. Wenn Sie mehr über die die typischen Symptome und geeignete Therapiekonzepte erfahren möchten, sind Sie herzlich eingeladen, mit dem MED13L-Logogpädie-Netzwerk Kontakt aufzunehmen. Wenden Sie sich gerne an die Logopädin Anne Wetzel unter der Telefonnummer 0170-9906779. Bitte beachten Sie, dass dieses Angebot nur für Logopäd*innen und Sprachtherapeut*innen gilt. Eltern, die zur Sprachentwicklung und -förderung ihres Kindes beraten werden möchten, können sich an uns unter info@med13l.de wenden.

Das MED13L-Logopädie-Netzwerk besteht seit einem gemeinsamen Workshop im Juni 2024. Hier erfahren sehr mehr über den Workshop:

Behandlung von MED13L-Klient*innen