Forschung

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RARE-X

Von der MED13L Foundation haben wir erfahren, dass in den USA viele Kinder mit dem MED13L-Syndrom in Texas leben. An der Universitätsklinik Southwestern in Dallas schreibt aktuell ein Medizinstudent seine Abschlussarbeit über das MED13L-Syndrom. Er kann dazu auf die Informationen zugreifen, die Eltern von MED13L-Betroffenen über die Forschungsplattform RARE-X zur Verfügung stellen. Leider haben sich dort bisher nur recht wenige Familien registriert. Da der Student die Daten im Januar 2025 benötigt, lautet die große Bitte an alle Eltern weltweit, sich bis Ende 2024 bei RARE-X zu registrieren und an der dortigen MED13L-Umfrage teilzunehmen.

Folgende Vorteile bietet das Ganze für die Eltern:

1. Man kann sich alle eingegeben Daten runterladen und hat somit gleich eine umfassende Beschreibung der Entwicklung und Symptome seines Kindes. Diese kann man z. B. bei Arztbesuchen nutzen oder um selber die Entwicklung zu beobachten.
2. Es entsteht erstmals eine medizinische Zusammenfassung und Auswertung über das MED13L-Syndrom, auf welche dann auch deutsche Ärzte z.B. im SPZ zugreifen können.
3. Je mehr Fälle von MED13L in einer solchen Datenbank registriert sind, umso großer wird in der Forschung und der Medizin die Aufmerksamkeit dafür. Davon profitieren alle Betroffenen langfristig.
4. Anhand der Ergebnisse kann die Entwicklung des MED13L-Syndroms in der Lebensspanne und das Auftreten spezifischer Symptome in bestimmten Entwicklungs- oder Lebensphasen identifiziert werden. Das ermöglicht diese bei einzelen Betroffenen frühzeitg zu erkennen und die richtigen Behandlungsschritte einzuleiten.

Die MED13L-Befragung findet sich auf der Webseite von RARE-X unter: https://rare-x.org/med13l/

Hinweise zur Umfrage:

• Die Umfrage ist in englischer Sprache. Der Browser übersetzt die Umfrage automatisch ins Deutsche bzw. man sich das so einstellen.
• Erst registriert man sich als Elternteil oder Zugehöriger an. Anschließend kann man einen oder mehrere An- bzw. Zugehörige mit MED13L-Syndrom hinzufügen und für sie einzeln die Fragen beantworten.
• Man benötigt dafür ca. ein Stunde.

Für Fragen wenden sich gerne per Email an uns.

HUMAN DISEASE GENES

Reza Asadollahi, der „Entdecker“ des MED13L-Syndroms, bittet alle Eltern von Kindern mit MED13L-Syndrom, den folgenden Link an die behandelnden Ärzt*innen (zum Beispiel vom SPZ) oder Humangenetiker:innen weiterzuleiten. Es handelt sich um eine anonyme, wissenschafltiche Befragung zu den Auswirkungen der Erkrankung. Die Daten würden seiner Forschung sehr weiterhelfen.

https://humandiseasegenes.nl/med13l/professionals/upload-clinical-information

Sollten die Ärzt:innen diesbezüglich Fragen haben, können sie jederzeit Kontakt zu Reza Asadollahi aufnehmen:
Dr Reza Asadollahi, MD, PhD
Senior Lecturer in Genetics
University of Greenwich London, Medway Campus
Central Avenue, Chatham Maritime, ME4 4TB
United Kingdom
Email: r.asadollahi@greenwich.ac.uk
Tel: +44-2083318900 (int. 8900)