MED13L-Syndrom

Personen mit dem MED13L-Syndrom weisen gemeinsame Symptome auf. Dazu zählt insbesondere: eine globale Entwicklungsverzögerung im Kindesalter, die sich deutlich im Bereich der sprachlichen und der motorischen Entwicklung zeigt. Bei allen bisher bekannten Fällen liegt eine Intelligenzminderung vor. Zu den Symptomen zählen außerdem typische Gesichtsmerkmale, wie zum Beispiel tiefer sitzende Ohren, ein weiter Augenabstand, eine flache Nasenwurzel, eine große Zunge und ein offen stehender Mund.

Viele Kinder weisen behandlungsbedürftige Fußfehlstellungen (Klump- oder Sichelfüße) und Verkrümmungen der Kleinzehen auf. Zu den weiteren Merkmalen gehört ein niedriger Muskeltonus (Hypotonie) sowie Koordinations- und Gleichgewichtsstörung (Ataxie). Einige Kinder werden mit Herzfehlern geboren, andere haben Autismus oder Epilepsie. Die Ausprägung des Syndroms kann sehr unterschiedlich sein. Die Lebenserwartung ist beim MED13L-Syndrom nicht eingeschränkt.